神经纤维瘤病的影像阐述

病例1-病史概要

12岁儿童，因全身散在褐色斑疹12年就诊，以右上肢为著，伴皮肤增厚，来本中心行全身MRI扫描筛查。

· 中心医学影像查验贵寓 ·

颅脑MRI图像

MRI阐述

双侧小脑齿状核、双侧豆状核、双侧丘脑可见多发小斑片状稍长T1稍长T2信号影，FLAIR序列呈稍高信号，领域欠清，较概况11×10mm。

印象

双侧小脑齿状核、双侧豆状核、双侧丘脑十分信号，讨论为神经纤维瘤病脑内不解原因高信号（UBOs）阐述。

右上肢 MRI 图像

MRI阐述

右上肢皮肤增厚，皮下及肌肉软组织内可见多发片状十分信号影，领域不清，T1WI呈稍低信号，T2压脂序列呈高信号，以右肘及右前臂掌侧显著。

印象

右上肢皮肤增厚伴皮下软组织多发十分信号，合适神经纤维瘤病Ⅰ型阐述。

病例2-病史概要

16岁青少年，因躯干、看成多发牛奶咖啡斑数年就诊，临床会诊为神经纤维瘤病，后行全身MRI查验。

· 中心医学影像查验贵寓 ·

MRI 图像

MRI阐述

颈椎、胸椎、腰椎双侧神经根彭胀，双侧臂丛神经、正中神经、尺神经、桡神经、肋间神经、腰骶丛神经走行区、纵膈、腹腔、双侧胸背部、臀部至双侧大腿皮下可见无为结节状十分信号影，呈等长T1稍长T2信号，T2压脂呈高信号，较大者位于上纵膈大小约24mm×16mm，余病灶大小约10-20mm。

印象

臂丛及腰丛呈丛状神经纤维瘤阐述，轮廓上述更变合适神经纤维瘤病Ⅰ型阐述。

神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，NF）

概 述

神经纤维瘤病是一种发源于神经上皮组织的常染色体显性遗传病，为神经皮肤轮廓征的一种，主要累及皮肤、周围神经和核心神经系统，属于斑痣性错构瘤病。

笔据临床阐述和基因定位，可分为Ⅰ型和Ⅱ型。NF-Ⅰ型劣势基因位于17号染色体长臂，NF-Ⅰ型在整个神经纤维瘤病中占大宽敞，约有90%，且多兼并有皮肤毁伤；NF-Ⅱ型劣势基因位于22号染色体长臂。NF-Ⅱ型较稀有，典型阐述为双侧听神经瘤，皮损稀有，约50%有家眷史。

发病机制

NF-Ⅰ其致病基因位于常染色体17q11.2，此染色体位点缺失，不可产生相应的卵白-神经纤维瘤卵白。神经纤维瘤卵白是一种肿瘤扼制因子，通过加速缩小原癌基因p21- Ras的活性从而减缓细胞增殖；

NF-Ⅱ致病基因定位于常染色体22q11.2，此染色体位点缺失，使患者体内不可产生雪旺氏细胞瘤卵白(Merlin)。该卵白作用于细胞周期的初始、细胞内及细胞外信号转运。

临床阐述

NF-Ⅰ型

NF-Ⅰ型病变领域无为，常累及多系统、多器官，占整个神经纤维瘤的90%，其临床阐述如下：

①咖啡牛奶斑：常为最早出现的景观；

②斑点：腋窝、腹股沟区多见，约占50%，常在出身时出现，随后徐徐加多、神志加深；

③纤维瘤：宽敞位于皮肤、皮下；

④Lisch结节：眼球葡萄膜十分变成意境显露的小结节；

⑤神经症状：部分患者可有轻度念念维报复、癫痫发作、肢体无力、麻痹等。

如下图所示：

01、NF-I 型的 会诊范例

1）患儿全身≥6处牛奶咖啡斑，芳华期前、后的最大直径可达 5 mm、15 mm 以上；

2）自便类型神经纤维瘤≥2 个，或者丛状神经纤维瘤≥1 个；

3）患儿腋窝或者腹股沟可见褐色斑点；

4）患儿可见视神经胶质瘤；

5）虹膜错构瘤（Lisch 结节）≥2 个；

6）患儿可见骨骼病变：如蝶骨发育十分，长管状骨之皮质微薄，部分伴有假关键变成；

7）患儿有家眷遗传史（尤其一级支属有确诊病史者）。

如以上会诊范例中≥2条，则可确诊NF-I型。

02、NF-Ⅰ型影像阐述

（1）核心神经系统肿瘤，包括胶质瘤（初级别星形细胞瘤）、神经纤维瘤及神经鞘瘤，以视神经胶质瘤最为多见 。视神经形态呈梭形粗大，频繁直径>5 mm。部分患儿之视神经轮廓不礼貌，为硬脑膜扩张所致，并见眼球隆起。视神经胶质瘤T1WI呈等/低信号，T2WI呈高信号，增强扫描病变可见均匀强化。肿瘤可向后扩展陆续至视交叉和视束，致使沿外膝状体陆续至视发射、丘脑及下丘脑、基底节、枕叶及脑干等部位；

（2）巨颅，由于巨脑或者单侧巨脑无理所导致，导水管狭小或者中脑胶质瘤引起脑积水所致的巨颅较为稀有；

（3）概况跨越 50% 错构瘤的患者见于颅内，如基底节及丘脑、小脑及脑干，呈双侧多发性结节或斑片状的 T2WI 高信号，T1WI 呈等信号，占位效应不显著，增强扫描一般无强化，可能为不典型胶质细胞瘤或者错构瘤（本病例1）。如有占位效应、增强可见强化，多教导为低分化胶质瘤；

（4）60%~70%的NF-I型患儿可见血管发育不良，Willis 环血管发育不全或者狭小，呈 Moya-Moya 相貌；

（5）脊髓阐述:髓内狭窄错构瘤、星形细胞瘤阐述为局部脊髓增粗，病变T1WI低信号、T2WI高信号;椎管内神经纤维瘤多位于髓外硬膜下，阐述为类圆形十分信号占位， T1WI等或低信号、T2WI等或高信号，显著强化，可沿一侧椎间孔向椎管外援长，变成哑铃样肿块；

（6）外周神经纤维瘤是最常见的与NF1谋划的肿瘤。常走行于神经干地点部位，多呈圆形、卵圆形或梭形；CT阐述为等或稍低密度，MRI上T1WI与肌肉和脊髓信号雷同，T2WI呈显著高信号，增强后施行显著强化；可分为:局限性，敷裕性和丛状神经纤维瘤。（本病例2）

（7）其他十分更变：如颅骨发育十分，蝶骨大小翼发育不良常见，中颅窝扩大，颞叶前突或者投入眶内，导致眼球隆起。蝶骨翼发育不良是NF1秀丽性的颅骨十分，发生率跨越10%。它阐述为蝶翼发育不全，在平片和CT上阐述为裸眶征。与NF1谋划骨骼十分包括脊柱侧弯、椎体后缘扇形样更变、各式骨发育不良和多发性非骨化纤维瘤。脊柱侧弯是最常见的骨骼十分，发生在21%的NF-1患者中，常累及下颈椎和上胸椎；椎体后缘扇形样更变是硬脑膜扩张、神经纤维瘤或脊膜膨出的效果，可能与硬脑膜薄弱谋划。

NF-Ⅱ型

NF-Ⅱ型也称为核心型神经纤维瘤病或双侧听神经瘤病，发病率远较神经纤维瘤病I型少，1/50000；发生年纪较大，常见于20 ~40岁，双侧听神经瘤出现耳鸣和听力丧失， NF-2型患者皮肤病损阐述不显著且不具有特异性，是以NF-Ⅱ型在初诊时较迟。可并发其他核心神经系统肿瘤，如多发脑膜瘤、颅神经的神经鞘瘤等。

01、NF-Ⅱ型影像阐述

（1）双侧听神经瘤；

（2）其他颅神经瘤 如：双侧三叉神经瘤、双侧副神经瘤；

（3）脑膜瘤；

（4）脊柱及脊髓阐述（髓内室管膜瘤，多发脊膜瘤，椎间孔扩大等）

治 疗

01、NF-Ⅰ型

手术诊疗：NF-1病灶数目多，散在漫衍，发展慢，且常累及深部组织，因此不可能靠外科手术切除来淹没神经纤维瘤病的一谈病灶。但瘤体较大发生压迫症状、有导致功能报复趋势或有恶变者，一般认识外科切除

非手术诊疗：关于皮肤咖啡牛奶斑影响外不雅者，可采选激光遴荐性光热作用诊疗或化学剥脱诊疗或皮肤削磨。化疗、放疗、分子靶向诊疗(扼制血管增殖)

02、NF-Ⅱ型

手术诊疗：是当今有用诊疗步调。手术多采选枕下乙状窦后入路，在电生理检测下仔细划分面听神经的位置，尽可能剖解和功能保留上述神经。术中频频需要磨除部天职听谈的后壁以期达到肿瘤全切除

发射诊疗：放疗是对该类肿瘤有价值的微侵袭诊疗款式，不错适度肿瘤助长，但可能毁伤听力，但与手术导致耳聋比较仍有较大上风。

温馨教导

如发现小孩看成及躯干皮肤有多发斑片状咖啡色斑（提神腋窝及腹股沟区躲避位置），或者皮肤有结节状突起，教导神经纤维瘤病可能，应实时到皮肤科就诊。

参考文件：

[1]朱华倩，李蕾，金枫，等.I型神经纤维瘤病六例磁共振成像本性分析［J］.中国当代神经疾病杂志，2019，19（3）：205-210.

[2]王冬，张增俊，胡文，等. 神经纤维瘤病I 型儿童脑内 T2WI 高信号阐述本性［J］.实用发射学杂志，2020，36（8）：1294-1296.